Výskyt dědičných chorob je v kraji poměrně vysoký, komplexní poradenství poskytuje Centrum lékařské genetiky ve Frýdku-Místku

Máte podezření na dědičné nádorové onemocnění u sebe nebo svých příbuzných, plánujete těhotenství, nebo se ve vaší rodině vyskytují různé poruchy například růstu, postižení zraku, předčasná nebo opožděná puberta? Pak se bez obav můžete obrátit na Centrum lékařské genetiky ve Frýdku-Místku, které poskytuje komplexní poradenství týkající se dědičných chorob. Ambulance funguje v prostorách frýdecko-místecké polikliniky v pondělí, úterý a ve čtvrtek a louží pacientům nejen zdejší spádové oblasti, ale celého Moravskoslezského kraje.

Výskyt dědičných chorob je v Moravskoslezském kraji poměrně vysoký. Souvisí to s osídlováním v minulosti, kdy sem přicházeli Slováci a Poláci, kteří se mísili nejen se zdejším obyvatelstvem, ale uzavírali v hojné míře také příbuzenské svazky. Stanovení rodinné anamnézy na základě vyhodnocení rodokmenu je velmi důležité. Dobrá analýza nám usnadní nejen přesněji vyhodnotit a určit diagnózu, ale i vyloučit dědičnost chorob,“ uvedla nestorka genetiky na severní Moravě, dětská lékařka Melánie Ševčíková, s tím, že vstupní pohovor probíhá v ambulanci v důvěrné a příjemné atmosféře. „Pracujeme jen s informacemi, které nám člověk dobrovolně sdělí, řadu věcí si může promyslet v klidu svého domova,“ doplnila lékařka Centra lékařské genetiky Melánie Ševčíková. „Není výjimkou, že k nám ke konzultaci přichází zdravý člověk, v jehož rodině se u blízkého příbuzného dědičné onemocnění vyskytlo, a má obavy z rozvoje onemocnění u sebe nebo svých dětí,“ potvrdila lékařka Věra Hůrková, která zdůraznila, že se nezabývají pouze pacientem a jeho nemocí, ale i dopadem onemocnění na současnou, případně budoucí rodinu.

Samotné genetické vyšetření se provádí preventivně k vyloučení přenašečství dědičných nemocí, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování predispozice (vlohy) pro rozvoj dědičného onemocnění a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky. Je také významnou součástí prenatální diagnostiky, tzn. vyšetření plodu během těhotenství. Výsledek genetického vyšetření a jeho dopad na rodinu závisí na konkrétním problému, se kterým pacient přichází. V některých případech dokáže genetik přímo stanovit diagnózu dědičné choroby, jindy se pacient dozví, že je u něho rozvoj choroby v budoucnu možný, jak vysoké riziko je, a doporučí se mu preventivní sledování v odborných ambulancí tak, aby se dopad onemocnění minimalizoval. To se týká především dědičných nádorových chorob.

Na Centrum lékařské genetiky ve Frýdku-Místku se mohou obrátit rodiče s dětmi, u nichž se vyskytla mentální retardace, vícečetné vrozené vývojové vady, poruchy růstu, poruchy zraku, sluchu, poruchy kostního vývoje, předčasná či opožděná puberta, nervo-svalové onemocnění, podezření na dědičné onemocnění či riziko dědičného onemocnění, které se objevilo v rodině. Návštěva odborníků je namístě před plánovaným těhotenstvím, v případě opakovaných potíží s otěhotněním, častých potratů, kontaktu s toxiny v pracovním prostředí, dlouhodobé léčby během gravidity i v případě dědičných onemocnění u jednoho z páru či v rodině. Genetický test by měla podstoupit žena, která otěhotní – ať už cíleně nebo neplánovaně – s příbuzným partnerem. Poradenství mohou vyhledat i dospělí pacienti, u nichž se vyskytlo nádorové onemocnění v mladém věku či dědičné onemocnění s rozvojem v dospělosti. Jde například o onemocnění srdce nebo neurologické onemocnění. Namístě je genetické vyšetření u lidí, kteří mají podezření na dědičné onemocnění rakovinou či častý výskyt nádorů v rodině.

Samotná genetická konzultace trvá asi jednu hodinu. Součástí je vždy sestavení rodokmenu, proto je důležité znát informace o zdravotním stavu blízkých příbuzných. K tomu, aby se pacient na konzultaci mohl připravit, slouží rodokmenové dotazníky, které doporučujeme každému před genetickou konzultací vyplnit. Rodokmenový dotazník je k dispozici ke stažení na našich internetových stránkách www.genetikafm.cz. Vyšetření konkrétních genů pak probíhá prostým odběrem krve, ke kterému není potřeba být nalačno. Ke genetické konzultaci je potřeba se předem objednat na telefonním čísle: 558 900 315.

Kontakt pro média:
Mgr. Simona Součková,
+420 724 148 092